Detalles de la búsqueda
1.
Novel variants causing megalencephalic leukodystrophy in Sudanese families.
J Hum Genet
; 67(3): 127-132, 2022 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34504271
2.
Evaluation of CSF1R-related adult onset leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia diagnostic criteria.
Eur J Neurol
; 29(1): 329-334, 2022 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34541732
3.
Hypomyelination and Congenital Cataract: Clinical, Imaging, and Genetic Findings in Three Tunisian Families and Literature Review.
Neuropediatrics
; 52(4): 302-309, 2021 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34192786
4.
Biallelic Mutations in DNAJC12 Cause Hyperphenylalaninemia, Dystonia, and Intellectual Disability.
Am J Hum Genet
; 100(2): 257-266, 2017 02 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28132689
5.
SLC13A3 variants cause acute reversible leukoencephalopathy and α-ketoglutarate accumulation.
Ann Neurol
; 85(3): 385-395, 2019 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30635937
6.
Biallelic mutations in the homeodomain of NKX6-2 underlie a severe hypomyelinating leukodystrophy.
Brain
; 140(10): 2550-2556, 2017 Oct 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28969374
7.
Mutation in the AGK gene in two siblings with unusual Sengers syndrome.
Metab Brain Dis
; 32(6): 2149-2154, 2017 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28868593
8.
Mutations in BCAP31 cause a severe X-linked phenotype with deafness, dystonia, and central hypomyelination and disorganize the Golgi apparatus.
Am J Hum Genet
; 93(3): 579-86, 2013 Sep 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24011989
9.
Determination of arylsulfatase A pseudodeficiency allele and haplotype frequency in the Tunisian population.
Neurol Sci
; 37(3): 403-9, 2016 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26577183
10.
Insertion of an extra copy of Xq22.2 into 1p36 results in functional duplication of the PLP1 gene in a girl with classical Pelizaeus-Merzbacher disease.
BMC Med Genet
; 16: 77, 2015 Sep 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26329556
11.
Expanding and Underscoring the Hepato-Encephalopathic Phenotype of QIL1/MIC13.
Hepatology
; 70(3): 1066-1070, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30912852
12.
A novel mutation in the ABCD1 gene of a Moroccan patient with X-linked adrenoleukodystrophy: case report.
BMC Neurol
; 15: 244, 2015 Nov 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26607867
13.
Mutations of POLR3A encoding a catalytic subunit of RNA polymerase Pol III cause a recessive hypomyelinating leukodystrophy.
Am J Hum Genet
; 89(3): 415-23, 2011 Sep 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21855841
14.
A novel homozygous mutation in TRAPPC9 gene causing autosomal recessive non-syndromic intellectual disability.
BMC Med Genomics
; 15(1): 236, 2022 11 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36348459
15.
Case Report: A New Family With Pontocerebellar Hypoplasia 10 From Sudan.
Front Genet
; 13: 883211, 2022.
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| MEDLINE | ID: mdl-35719383
16.
Role of decreased levels of Fis histone-like protein in Crohn's disease-associated adherent invasive Escherichia coli LF82 bacteria interacting with intestinal epithelial cells.
J Bacteriol
; 192(7): 1832-43, 2010 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-20118249
17.
Genome sequencing in persistently unsolved white matter disorders.
Ann Clin Transl Neurol
; 7(1): 144-152, 2020 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31912665
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Neurodegenerative disorder related to AIMP1/p43 mutation is not a PMLD.
Am J Hum Genet
; 88(3): 392-3; author reply 393-5, 2011 Mar 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21397067
19.
Deleterious mutations in ALDH1L2 suggest a novel cause for neuro-ichthyotic syndrome.
NPJ Genom Med
; 4: 17, 2019.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31341639
20.
Novel POLR1C mutation in RNA polymerase III-related leukodystrophy with severe myoclonus and dystonia.
Mol Genet Genomic Med
; 7(9): e914, 2019 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-31368241